Cardiomyopathie hypertrophique : symptômes, gravité et prise en charge

La cause principale est une mutation génétique touchant les protéines qui composent le muscle cardiaque. Le plus souvent, la maladie est héréditaire et présente chez plusieurs membres d’une même famille. Il n’existe pas de facteur de mode de vie qui la provoque : ni le sport, ni l’alimentation, ni l’hypertension ne créent une CMH, même si l’hypertension peut, séparément, épaissir le cœur d’une autre manière.

Cette origine génétique a une conséquence pratique : lorsqu’une personne est diagnostiquée, un bilan cardiologique est proposé à ses apparentés du premier degré (parents, frères et sœurs, enfants). Repérer la maladie avant l’apparition de symptômes permet d’organiser une surveillance adaptée. En France, la filière nationale de santé cardiogen, dédiée aux maladies cardiaques héréditaires, coordonne cette prise en charge familiale.

La CMH est asymptomatique chez de nombreux patients : elle est alors découverte lors d’un examen réalisé pour une autre raison, ou dans le cadre d’un dépistage familial. Lorsqu’elle se manifeste, les signes les plus fréquents sont :

• un essoufflement à l’effort, parfois inhabituel pour l’activité concernée ;
• des palpitations, sensation de cœur qui s’emballe ou bat de façon irrégulière ;
• des douleurs thoraciques à l’effort ;
• des malaises ou une perte de connaissance (syncope), en particulier pendant ou juste après un effort intense.

La syncope d’effort est le symptôme qui doit conduire le plus rapidement à un avis cardiologique, car elle peut témoigner d’un trouble du rythme.

Pour une large majorité de patients, la CMH est compatible avec une vie normale et une espérance de vie proche de celle de la population générale, à condition d’être suivie. Sa gravité tient à deux complications possibles qu’il s’agit d’anticiper.

La première est le trouble du rythme : le muscle épaissi peut favoriser des arythmies, notamment une fibrillation atriale ou, plus rarement, une tachycardie ventriculaire. La seconde, rare mais sérieuse, est le risque de mort subite, en particulier chez les sujets jeunes et lors d’efforts intenses. C’est précisément parce que ce risque existe, même faible, que la maladie fait l’objet d’une évaluation rythmologique visant à identifier les patients à protéger, selon les recommandations 2022 de la Société européenne de cardiologie sur la prévention de la mort subite.

Chez certains patients considérés comme à risque, un défibrillateur automatique implantable peut être proposé : il surveille le rythme en permanence et intervient en cas d’arythmie grave.

Le diagnostic repose d’abord sur l’échocardiographie, l’examen de référence : elle mesure l’épaisseur des parois, recherche une obstruction et évalue le fonctionnement du cœur. L’électrocardiogramme est presque toujours anormal et constitue souvent le premier signal d’alerte.

Le bilan est complété selon les cas par un Holter ECG pour dépister des arythmies sur 24 à 48 heures, un test d’effort, une IRM cardiaque, et parfois un test génétique. Au sein des centres d’intervention de l’équipe (Cardiopôle Peupliers-Trubert et Cardiopôle Yvart, à Paris), ces examens sont réalisés et interprétés dans le cadre d’une évaluation globale.

Cas type — Lors d’une consultation, un patient de 35 ans adressé pour un ECG anormal découvert à la médecine du travail, sans symptôme, peut se voir proposer une échocardiographie qui confirme un épaississement du septum. Le bilan oriente alors vers une surveillance et un dépistage de sa fratrie.

Il n’existe pas de traitement qui fasse disparaître la maladie, mais une prise en charge qui soulage les symptômes et prévient les complications. Elle est adaptée à chaque situation par le cardiologue.

Le traitement médicamenteux repose principalement sur des médicaments qui ralentissent et apaisent le cœur (bêtabloquants, certains inhibiteurs calciques), et sur des médicaments anti-arythmiques lorsque des troubles du rythme sont présents. Une classe de médicaments ciblant spécifiquement l’obstruction, les inhibiteurs de la myosine cardiaque (comme le mavacamten), est venue compléter l’arsenal thérapeutique dans les formes obstructives.

Lorsque l’obstruction est importante et résiste aux médicaments, des gestes interventionnels peuvent réduire l’épaisseur du septum. En présence de troubles du rythme, une ablation ou l’implantation d’un défibrillateur peuvent être envisagées. La décision revient toujours au rythmologue, après évaluation complète. En France, la prise en charge s’appuie sur le protocole national de diagnostic et de soins de la Haute Autorité de Santé et sur les recommandations 2023 de la Société européenne de cardiologie sur les cardiomyopathies.

C’est une question centrale, car la CMH est l’une des principales causes de mort subite du sportif jeune. Les efforts intenses et la compétition sont généralement déconseillés, mais une activité physique modérée et encadrée reste le plus souvent possible et bénéfique. Les recommandations sont individualisées : elles dépendent de la forme de la maladie, des symptômes et du bilan rythmique. Aucune décision de reprise ou d’arrêt du sport ne doit être prise sans avis cardiologique.

Un avis spécialisé est recommandé si :

• un épaississement du cœur a été signalé sur une échocardiographie ;
• un antécédent familial de cardiomyopathie ou de mort subite est connu ;
• vous ressentez des palpitations, un essoufflement d’effort ou des malaises ;
• un ECG anormal a été découvert lors d’un bilan.

En cas de malaise avec perte de connaissance, de douleur thoracique intense ou de palpitations très prolongées, composez immédiatement le 15.

• La cardiomyopathie hypertrophique est la maladie cardiaque génétique la plus fréquente (environ 1 personne sur 500).
• Elle est souvent asymptomatique et compatible avec une espérance de vie normale sous surveillance.
• Sa principale gravité tient au risque de troubles du rythme et, rarement, de mort subite à l’effort.
• L’échocardiographie et l’ECG sont les examens clés du diagnostic ; un dépistage familial est proposé.
• Le sport intense est généralement déconseillé, mais une activité modérée encadrée reste souvent possible.

Information médicale importante — Les informations présentées dans cet article ont une vocation pédagogique et ne remplacent en aucun cas une évaluation médicale individuelle. Les indications, contre-indications, modalités et risques d’une intervention ou d’un traitement ne peuvent être déterminés que par votre médecin, en fonction de votre dossier médical, de vos antécédents et de votre situation clinique. En cas de symptôme évocateur d’urgence cardiaque (douleur thoracique, malaise, perte de connaissance, palpitations très prolongées), composez immédiatement le 15.

À propos de l’auteur — Cet article a été rédigé par l’équipe éditoriale de Rythmopôle Paris, centre spécialisé en rythmologie cardiaque. Les contenus sont validés par l’équipe de rythmologues exerçant au Cardiopôle Peupliers-Trubert (75013) et au Cardiopôle Yvart (75015). En savoir plus sur la consultation →