Long QT syndrome

On distingue principalement deux grandes causes QT long : les QT acquis et les QT longs congénitaux.

Les syndromes du QT long acquis

Les syndromes du QT long acquis sont des causes réversibles d’allongement du segment QT. Ils sont le fait d’une prise médicamenteuse, toxique ou d’un trouble métabolique qui vient perturber le fonctionnement de certains canaux ioniques (les canaux potassiques le plus souvent).

Parmi les troubles métaboliques impliqués, on retrouve la baisse de potassium (hypokaliémie), de magnésium (hypomagnésémie) et de calcium (hypocalcémie).

La liste des médicaments et toxiques impliqués dans l’allongement de l’intervalle QT est longue. Cette liste peut vous être transmise par votre rythmologue à Rythmopôle Paris, qui vous aidera à identifier les médicaments à risque dans votre traitement. Citons parmi les plus fréquents :

• Certains anti-arythmiques (quinidine, amiodarone, sotalol)
• Certains antibiotiques (macrolides : azythromicine, erythromicine ; quinolones)
• Certains antipaludéens : quinine et dérivés quinoléiques
• Certains psychotropes (antidépresseurs tricycliques)
• Les antihistaminiques

Par ailleurs, on constate bien souvent que l’allongement de l’intervalle QT n’est pas le fait d’un seul élément mais de la conjonction de plusieurs facteurs (exemple : association de plusieurs médicaments susceptibles d’allonger le QT et d’une hypokaliémie).

Les syndromes du QT long congénitaux

Les syndromes du QT long congénitaux sont des maladies génétiques, héréditaires qui sont liées à une mutation sur un ou plusieurs gènes régulant certains canaux ioniques impliqués dans la repolarisation (canaux potassiques ou canaux calciques le plus souvent). Cependant, il s’agit de maladies rares relevant d’une prise en charge spécialisée par un rythmologue.

Classification génétique des formes congénitales

Les syndromes du QT long congénitaux sont classés en différents types (LQT1 à LQT17) selon le gène muté. Les trois types les plus fréquents sont LQT1, LQT2 et LQT3, représentant environ 75% des cas. Cette classification génétique a une importance clinique car certains types sont associés à des déclencheurs spécifiques (effort pour LQT1, émotion ou bruit pour LQT2, repos ou sommeil pour LQT3) et influencent le choix thérapeutique.

Hérédité et dépistage familial

Les syndromes du QT long congénitaux se transmettent le plus souvent selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un patient atteint a 50% de risque de transmettre la mutation à chacun de ses enfants. Suite au diagnostic d’un QT long congénital chez un patient, un dépistage systématique est recommandé chez les apparentés du premier degré (parents, fratrie, enfants) par la réalisation d’un électrocardiogramme standard et, si disponible, par la recherche de la mutation identifiée chez le cas index. Ce dépistage peut être réalisé à Cardiopôle Yvart (Paris 15ème), qui dispose des équipements nécessaires pour une évaluation complète.

Bien souvent, le syndrome du QT long est asymptomatique. Il se traduit alors par un allongement de l’intervalle QT que seul un électrocardiogramme permet de diagnostiquer. Néanmoins, un allongement sévère de l’intervalle QT expose les patients à des troubles ventriculaires sévères appelés torsades de pointe. Eux-mêmes peuvent dégénérer en fibrillation ventriculaire.

Ces troubles du rythme ventriculaire se traduisent par une accélération brutale et importante de la fréquence cardiaque que le patient peut ressentir sous forme de palpitations ou de malaises. Les formes les plus graves peuvent conduire à une perte de connaissance voire un arrêt cardiaque. Ces manifestations font partie des symptômes QT long les plus préoccupants.

Situations à risque

Certaines situations peuvent favoriser la survenue de troubles du rythme chez les patients atteints d’un syndrome du QT long :

• L’exercice physique intense (particulièrement la natation pour le LQT1)
• Les émotions fortes ou le stress
• Les bruits soudains et intenses (réveil, alarmes)
• La période post-partum
• Les périodes de jeûne ou de régime strict

La connaissance de ces facteurs déclenchants permet d’adapter les mesures préventives en fonction du type de syndrome du QT long diagnostiqué.

Le diagnostic QT long repose principalement sur l’électrocardiogramme standard (ECG QT long) qui permet de mesurer l’intervalle QT et d’identifier son allongement anormal. Cette mesure est comparée à des valeurs normatives tenant compte de la fréquence cardiaque et du sexe du patient.

Méthodes diagnostiques complémentaires

Outre l’électrocardiogramme standard, d’autres examens peuvent être utilisés pour confirmer ou préciser le diagnostic :

• Le test d’effort QT long, qui peut révéler un comportement anormal de l’intervalle QT à l’effort
• Le Holter ECG sur 24-48h, permettant de détecter des anomalies intermittentes
• Le test pharmacologique à l’adrénaline, utilisé dans certains centres spécialisés comme l’Institut Mutualiste Montsouris (Paris 14ème)
• L’analyse génétique moléculaire, essentielle dans le cadre d’une analyse génétique QT long, permet d’identifier la mutation causale

L’évaluation du risque de complications rythmiques est une étape essentielle de la prise en charge et implique plusieurs facteurs :

• La durée de l’intervalle QT corrigé (QTc) : plus l’allongement est important, plus le risque de complications est élevé
• Le type génétique de syndrome : certains types (comme LQT1, LQT2, LQT3) sont associés à un profil de risque particulier
• Les antécédents personnels de syncope ou d’arrêt cardiaque
• Les antécédents familiaux d’événements cardiaques graves
• Le sexe du patient (les femmes présentent généralement un risque plus élevé, notamment après la puberté)
• L’âge de survenue des premiers symptômes (plus ils sont précoces, plus le risque est important)

Cette stratification du risque permet au rythmologue de Rythmopôle Paris d’établir une prise en charge individualisée pour chaque patient.

La prise en charge dépend bien entendu de la cause du QT long. Le traitement QT long est donc adapté selon qu’il s’agisse d’une forme acquise ou congénitale.

En cas de syndrome du QT long acquis

Le traitement consiste à corriger le facteur déclenchant :

• Arrêt du ou des médicaments responsables
• Correction d’un trouble métabolique

De plus, il est parfois nécessaire d’hospitaliser le patient si le trouble est majeur ou symptomatique (malaises, palpitations), le temps que celui-ci soit corrigé. Néanmoins, la prise en charge optimale est en fait préventive. En effet, il faut penser à éviter d’associer les médicaments allongeant le QT, dépister et corriger précocement les troubles ioniques aggravants, et penser à contrôler l’électrocardiogramme en cas de prescription d’un médicament à risque.

En cas de syndrome du QT long congénital

La prise en charge relève du spécialiste (rythmologue), et s’articule autour de plusieurs axes :

D’une part l’éviction des facteurs aggravants :

• Contre-indication aux médicaments allongeant le QT : liste à remettre au patient
• Dépistage et traitement précoce des troubles métaboliques aggravants (potassium, magnésium, calcium)
• Éviter le stress et le sport intense en compétition

D’autre part l’enquête génétique et familiale :

Elle consiste à rechercher la mutation causale. Ainsi, cela permet un meilleur suivi, une stratification du risque rythmique et la recherche de la mutation retrouvée dans l’entourage du patient pour un diagnostic et un traitement précoce. Cette recherche s’effectue à l’aide d’une simple prise de sang. Cependant, les résultats peuvent être longs à obtenir (plusieurs mois).

Enfin, un traitement spécifique :

• Traitement médicamenteux par bêtabloquant : recommandé chez tous les patients porteurs d’un QT long congénital. Ce bêtabloquant QT long permet de réduire considérablement le risque rythmique. Le plus utilisé est le nadolol (Corgard).
• Autres traitements (plus rarement nécessaires) :
  • Mise en place d’un défibrillateur implantable QT long – ce traitement ne concerne qu’un petit nombre de patients
  • Dénervation sympathique cardiaque

Ces traitements avancés sont disponibles à l’Institut Mutualiste Montsouris (Paris 14ème), où les rythmologues de Rythmopôle Paris réalisent l’ensemble des procédures d’ablation d’arythmie et la pose des dispositifs implantables.

Activité physique

Les recommandations concernant l’activité physique dépendent du type génétique et de la sévérité du syndrome du QT long :

• Pour les patients atteints de LQT1, la natation et les sports aquatiques sont généralement contre-indiqués
• Les sports intenses en compétition sont souvent déconseillés pour tous les types
• Une activité physique modérée régulière reste bénéfique et encouragée dans la plupart des cas
• Des restrictions spécifiques peuvent être définies par le rythmologue en fonction du profil individuel

Vie professionnelle

La majorité des patients peuvent exercer leur profession sans restriction particulière. Cependant, certains métiers présentant des risques spécifiques (pilote, conducteur professionnel, travail en hauteur) peuvent faire l’objet de limitations selon la sévérité du syndrome.

Grossesse et vie familiale

• La grossesse est généralement bien tolérée chez les patientes atteintes d’un syndrome du QT long
• Un suivi rythmologique spécifique est recommandé pendant la grossesse et la période post-partum
• La période post-accouchement représente un moment de vigilance accrue, particulièrement chez les femmes avec un LQT2
• Le dépistage familial est essentiel pour identifier d’autres membres de la famille potentiellement atteints

Avec une prise en charge adaptée, la majorité des patients atteints d’un syndrome du QT long peuvent mener une vie active. La stratification du risque, effectuée par le rythmologue, permet d’individualiser les recommandations concernant l’activité physique, professionnelle et la vie quotidienne. L’observance du traitement médicamenteux et le respect des contre-indications médicamenteuses sont essentiels pour réduire le risque de complications.

Rythmopôle Paris dispose d’une expertise spécifique dans la prise en charge du syndrome du QT long :

• Une équipe de rythmologues spécialisés dans le diagnostic et la prise en charge des troubles du rythme cardiaque
• Un plateau technique complet permettant la réalisation de tous les examens nécessaires au diagnostic : ECG standard, Holter ECG, test d’effort
• La possibilité de réaliser des tests spécifiques comme le test à l’adrénaline à l’Institut Mutualiste Montsouris
• Une consultation dédiée à la cardio-génétique à Cardiopôle Yvart permettant l’organisation d’un dépistage familial coordonné
• Un suivi personnalisé avec possibilité de contrôle des dispositifs implantables dans plusieurs centres en Île-de-France, dont Cardiopôle Peupliers-Trubert
• Une approche multidisciplinaire intégrant les recommandations sur l’activité physique et la vie quotidienne adaptées à chaque patient

Le syndrome du QT long requiert une expertise en rythmologie pour son diagnostic et son suivi. Les patients présentant des symptômes évocateurs ou des antécédents familiaux bénéficieront d’une évaluation spécialisée à Rythmopôle Paris, où nos rythmologues proposent une prise en charge personnalisée permettant de mener une vie active en toute sécurité.